津南流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
2800元流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日出具报告，精准锁定染色体非整倍体及微缺失微重复，为反复自然流产提供病因诊断。
适用人群
- 经历稽留流产或胚胎停育、需明确病因的患者
- 反复自然流产（连续2次及以上）需排除染色体异常者
- 流产物外观典型、采样规范、追求性价比的临床案例
- 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代检测者
- 临床医生怀疑染色体异常导致流产但需低成本快速筛查者
- 家庭再生育前需评估流产原因、规划后续孕产策略者
检测内容
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组测序）技术，将流产物组织DNA超声打断后制备文库，通过高通量测序平台以1×深度检测全基因组拷贝数变异。覆盖范围包括大于100kb的染色体缺失、重复以及非整倍体（如13、16、18、21、22三体及45,X单体等）。真实数据显示，早期流产中染色体异常占比达60-80%，其中常染色体三体约50%、45,X约15-20%、结构异常约5%。但需明确：本检测无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。同时，本版本不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能致假阴性或解读偏差。报告周期7-10个工作日，参考基因组GRCh37/hg19，数据库包括UCSC、DGV、OMIM等。
检测流程
样本仅需流产物组织（优选清亮绒毛，避血凝块及蜕膜），采样无空腹要求。支持{城市}本地医院或诊所采集后，常温或4℃冷藏24小时内送检。也可通过专业物流邮寄至检测中心，流程简便。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，由内部生物信息流程严格质控，确保所有出具变异均有高质量数据支持。阳性结果（如检出三体或致病性CNV）可明确流产原因为染色体异常，多为新发偶发事件，下次妊娠风险不显著增加，但建议结合核型分析排除父母携带平衡易位。阴性结果（未检出CNV）不可完全排除病因，因三倍体、平衡易位、单基因病及母体因素等均可能漏诊。样本母源污染风险需临床知情，检测方对因此导致的偏差不担责。安全性无创，仅需标准流产物采集。
详细流程
- 咨询医生评估是否适合本检测（明确流产物样本且非复杂案例）
- {城市}医疗机构预约采样时间
- 由经验医师采集流产物绒毛组织（约米粒大小）并放入专用保存液
- 样本4℃冷藏，24小时内送至检测中心或安排专业物流
- 实验室提取DNA、文库制备、高通量测序（1×低深度）
- 生物信息分析比对GRCh37/hg19，注释变异并出具CNV结果
- 报告周期7-10个工作日，电子版先发，纸质版可邮寄
- 临床医生结合患者病史及家族史解读报告，制定再生育计划
检测须知
- 本检测不含母源污染鉴定，采样时务必选取清亮绒毛，减少母体蜕膜污染
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体及小于100kb的CNV
- 阴性结果不代表流产无原因，建议排查单基因病、母体因素等
- 样本需24小时内送检，避免反复冻融或长时间常温放置
- 检测结果须由临床医生结合症状及家族史综合判断
- 若对结果存疑或样本复杂，推荐选用含母源污染鉴定的高精度版本
- 价格2800元已含检测服务费，不含额外核型或FISH分析费用
- 报告周期7-10个工作日，自样本接收日起算
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在津南，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在津南，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。